Estudio genético embrionario

Una vez que se crean los embriones mediante fecundación in vitro (FIV), SGFertility Chile ofrece dos tipos diferentes de pruebas preimplantacionales que pueden detectar anomalías cromosómicas o enfermedades específicas en los embriones.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGD)

Es posible que el médico recomiende realizar pruebas genéticas de los embriones, las que se conocen como diagnóstico genético preimplantacional (o PGD, preimplantation genetic diagnosis), si usted y su pareja son portadores de trastornos genéticos tales como fibrosis quística, síndrome del cromosoma X frágil o distrofia miotónica muscular. El PGD también se recomienda en pacientes con infertilidad relacionada con anomalías cromosómicas, tales como pérdida de embarazo recurrente o ciclos repetidos de fecundación in vitro sin éxito.

PGD: QUÉ ESPERAR?

Una vez que se produce la fecundación y los embriones se desarrollan durante los siguientes 5 a 6 días hasta la etapa de blastocisto, el embriólogo realizará una biopsia de un grupo de células de cada embrión. Estas células se analizan en un laboratorio de pruebas genéticas para determinar si están afectadas por el trastorno genético del que sabe es portador. Los blastocistos se someten a criopreservación hasta que estén disponibles los resultados del análisis. Entonces, el embriólogo puede descongelar los embriones que son normales (es decir, los que no están afectados por el trastorno genético por el cual se analizaron) y el médico puede transferir uno o más al útero en un ciclo posterior de transferencia de embrión congelado (FET).

SELECCIÓN GENÉTICA PREIMPLANTACIONAL (PGS)

Además de las pruebas para detectar mutaciones genéticas (PGD), el congelamiento de embriones ha hecho posible la selección genética preimplantacional (o PGS, preimplantation genetic screening). La PGS sirve para detectar anomalías en el número de cromosomas, como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down, y muchas otras que pueden causar el fracaso de la implantación o aborto espontáneo.

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