Exámenes de detección genética

EXÁMENES DE DETECCIÓN GENÉTICA PREVIAS AL EMBARAZO

En la actualidad, es habitual que los ginecólogos recomienden a sus pacientes pruebas de detección genética previas al embarazo (también llamadas “detección de portación”) como parte de la asesoría de rutina previa al embarazo. SGFertility Chile también defiende la detección genética cuando se planifica el embarazo y ofrece pruebas de detección genética para más de 100 enfermedades y síndromes diferentes. SGFertility Chile recomienda enfáticamente las pruebas de detección genética previas al embarazo debido a sus beneficios para los pacientes y sus futuros hijos. Los conocimientos obtenidos al efectuar dichas pruebas a ambos padres permiten identificar posibles enfermedades genéticas que ellos puedan traspasar a sus futuros hijos. Si se encuentra una enfermedad genética, la pareja tiene la opción de usar la fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional para evitar traspasarles dicha enfermedad a sus hijos.

ENFERMEDADES IDENTIFICADAS MEDIANTE LAS PRUEBAS DE DETECCIÓN GENÉTICA (PORTADORES) PREVIAS AL EMBARAZO

Las pruebas de detección genética previas al embarazo evalúan mutaciones genéticas que corresponden a las 3 categorías siguientes:

  • Mutaciones que son comunes en un determinado grupo étnico
  • Mutaciones recesivas (porque los genes dominantes suelen mostrar síntomas y suelen ser ya conocidas)
  • Mutaciones que tienen alguna probabilidad de provocar enfermedades graves a los hijos afectados

Aunque usted sea una persona sana y nunca haya tenido un familiar afectado por estas enfermedades, usted podría ser portador de una o más mutaciones genéticas, las que podrían poner en riesgo a sus futuros hijos. Esto hace que la detección sea aún más importante. En SGFertility Chile, ofrecemos pruebas de detección a nuestros pacientes que pueden evaluar más de 100 genes recesivos, el síndrome de cromosoma X frágil y otras enfermedades ligadas al cromosoma X.

CONDICIÓN/ENFERMEDAD FRECUENCIA DE PORTADOR
Enfermedad de Tay-Sachs 1 de cada 31
Enfermedad de Canavan 1 de cada 41
Fibrosis quística 1 de cada 25
Enfermedad de Niemann-Pick 1 de cada 90
Enfermedad de Gaucher 1 de cada 18
Anemia de Fanconi 1 de cada 89
Síndrome de Bloom 1 de cada 107
Disautonomía familiar 1 de cada 31
Mucolipidosis tipo 4 (ML4) 1 de cada 127
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1A 1 de cada 71
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 1 de cada 81

PRUEBAS DE DETECCIÓN GENÉTICA EN SGFertility Chile

Antes de su consulta de paciente nuevo, recibirá por correspondencia un paquete con la documentación para el paciente nuevo que incluye un cuestionario genético e información acerca de las pruebas de detección genética previas al embarazo, en caso de que desee realizarlas. Su médico revisará su historial familiar durante la consulta y seleccionará las pruebas correspondientes. Se le entregará un kit de pruebas y deberá hacer los arreglos necesarios para volver a nuestro centro médico para que ambos padres se sometan a 3 análisis de sangre durante ese día o agendar una cita especialmente para ese fin. El kit de pruebas se puede usar con ADN obtenido en la sangre o en la saliva. Una vez que ambos padres entreguen su muestra, enviaremos el kit al laboratorio y su médico y usted recibirán los resultados en un plazo de 2 a 3 semanas.

Antes, las pruebas de detección genética eran de muy alto costo y, por ende, estaban fuera del alcance de la mayoría de los pacientes. Durante los últimos años, los avances tecnológicos de las pruebas de detección han permitido que los pacientes puedan ser evaluados en más de 100 enfermedades genéticas con un bajo costo para los pacientes. Como resultado, más personas están aprovechando estas pruebas.

RESULTADO POSITIVO COMO PORTADOR

Debido a lo extenso que es el conjunto de pruebas de detección genética previas al embarazo, es bastante común que hombres y mujeres obtengan resultados positivos para mutaciones genéticas. Pero aun cuando ambos padres den positivo para una misma mutación, eso no siempre garantiza que sus embriones vayan a verse afectados. Además, muchas mutaciones no llevan a una enfermedad grave, así que las parejas no suelen tomar medidas adicionales. Los pacientes que obtengan resultados positivos recibirán asesoría genética que les presentará las opciones disponibles. Esta asesoría normalmente la brinda, sin costo adicional, la empresa externa que realiza las pruebas de detección genética.

Si después de completar la asesoría desea mantener su protocolo de tratamiento original, las opciones incluyen optar por no efectuar ninguna prueba adicional o bien esperar y efectuar pruebas durante el embarazo a fin de determinar si su hijo se verá afectado.

Si prefiere tomar medidas basándose en los resultados de sus pruebas genéticas, ahora tiene acceso a uno de los avances más importantes en el área: diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Esta es una técnica utilizada junto con la FIV que implica hacer una biopsia con algunas células embrionarias para poder diferenciar entre los embriones sanos de aquellos genéticamente anormales. De esta manera, podemos identificar los embriones destinados a manifestar la enfermedad, lo que permite transferir al útero solo un embrión genéticamente normal. Esta técnica ha permitido que miles de parejas sigan adelante con éxito y den a luz recién nacidos sanos.

LA DETECCIÓN GENÉTICA PREVIA AL EMBARAZO Y USTED

La detección genética le permite examinar sus antecedentes genéticos a fin de detectar genes recesivos que podrían afectar a sus futuros hijos. Como esta tecnología avanza continuamente, SGFertility Chile se mantiene a la vanguardia de la detección genética y le ofrece un grupo de pruebas ampliado que puede analizar más de 100 enfermedades y síndromes diferentes a un costo asequible. Gracias a esta tecnología avanzada y a procedimientos como el PGD, ahora usted puede prevenir traspasar mutaciones que pueden afectar a sus hijos. Finalmente, es usted quien elige si desea o no someterse a las pruebas de detección genética previas al embarazo, pero nosotros creemos con firmeza que la mejor decisión es aquella bien informada.

Como Empezar

SGFertility Chile tiene opciones de tratamiento para ayudar a todos a construir la familia de sus sueños.
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