Aconsejar a los pacientes sobre pruebas genéticas antes de concebir

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Opciones de pruebas y recomendaciones
Shady Grove Fertility ofrece dos formas distintas de pruebas genéticas antes de concebir:
1. Evaluación de riesgos genéticos previos al embarazo de las parejas
2. Pruebas genéticas de los embriones para medir el contenido cromosómico total o detectar mutaciones genéticas o reorganizaciones estructurales.

EVALUACIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS ANTES DEL EMBARAZO
RECOMENDADA PARA TODOS LOS PACIENTES, INDEPENDIENTEMENTE DE SUS ANTECEDENTES GENEALÓGICOS
El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG, Colegio estadounidense de obstetras y ginecólogos) y otras sociedades profesionales recomiendan la evaluación de riesgos genéticos antes del embarazo (lo que también se conoce como “pruebas de detección de portador”) como parte de las pruebas de rutina antes del embarazo para TODOS los pacientes, independientemente de sus antecedentes genealógicos. Estas pruebas, realizadas con tan solo una pequeña cantidad de saliva o de sangre, identifican más de 175 mutaciones genéticas (es decir, alelos, principalmente recesivos) que causan enfermedades en personas sanas que, cuando se combinan con los de su pareja, pueden llevar a engendrar un niño genéticamente afectado. Las parejas que comparten mutaciones que causan enfermedades (es decir, son portadores) para un trastorno genético en particular, como la fibrosis quística, pueden buscar medidas para minimizar el riesgo de tener un hijo afectado (consulte PGT-M más abajo).

PRUEBAS GENÉTICAS DE LOS EMBRIONES
RECOMENDADAS PARA PACIENTES QUE PRESENTEN 2 O MÁS ABORTOS ESPONTÁNEOS, CON FACTORES DE RIESGO IDENTIFICADOS DURANTE LA EVALUACIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS O EN EL CASO DE MUJERES DE EDAD MATERNA AVANZADA
En el subconjunto de pacientes que se someten a la fecundación in vitro (FIV) con el fin de concebir,
es posible efectuar pruebas en los embriones a fin de determinar sus recuentos cromosómicos totales. Estas se denominan pruebas genéticas preimplantacionales de aneuploidías o PGT-A
(Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy) y pueden identificar embriones con recuentos cromosómicos anormales que, en general, no originarán un embarazo o que podrían llevar a una pérdida de este (o, rara vez, a un niño cromosómicamente afectado, por ejemplo, con síndrome de Down).
A diferencia de las mutaciones genéticas hereditarias, las PGT-A examinan a los embriones para detectar errores cromosómicos “aleatorios” (cromosomas adicionales o faltantes) que suelen presentarse con frecuencia en los embriones humanos y que son más prevalentes a medida que aumenta la edad materna. Los embriones que presentan recuentos cromosómicos normales dan origen a tasas más altas de nacidos vivos y a un menor riesgo de aborto espontáneo que los embriones que no son evaluados.
En el caso de las parejas con mutaciones hereditarias (en que ambos son portadores), los embriones generados mediante FIV se pueden evaluar para detectar las mutaciones específicas en cuestión mediante pruebas genéticas preimplantacionales de defectos en un único gen/monogénicos o PGT-M (Pre-implantation genetic testing for monogenic/single gene disorders) con el fin de identificar a embriones que NO estén afectados por ese trastorno genético. En este contexto, las pruebas incluyen la evaluación cromosómica total (PGT-A), así como también pruebas de mutación específicas para el paciente (PGT-M) para todos los embriones.
Las pruebas genéticas preimplantacionales de reorganización estructural o PGT-SR (Pre-implantation Genetic Testing for Subchromosomal Structural Rearrangements) son una variación de las pruebas PGT-M y son específicas para pacientes con reorganizaciones cromosómicas identificadas (no errores cromosómicos completos) descubiertos cuando son tratados por problemas tales como la pérdida de embarazo recurrente.

APROXIMADAMENTE 70 % DE LOS ABORTOS ESPONTÁNEOS SE DEBEN A ANOMALÍAS GENÉTICAS
¿Quiénes deben someterse a pruebas genéticas antes de concebir?
Shady Grove Fertility recomienda la evaluación de riesgos genéticos antes del embarazo, porque beneficia a los pacientes y a sus futuros hijos. Si se determina que una pareja está en riesgo de transmitir una enfermedad genética, la pareja tiene la opción de realizar la fecundación in vitro (FIV) con pruebas genéticas preimplantacionales a fin de evitar tener un hijo afectado.

EVALUACIÓN DE RIESGOS GENÉTICOS ANTES DEL EMBARAZO
El American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda que todas las parejas que planeen embarazarse se realicen una evaluación de riesgos genéticos para identificar los potenciales factores de riesgo de trastornos heredables.

PRUEBAS GENÉTICAS EN EMBRIONES DURANTE LA FIV
Recomendadas para pacientes con:
• Factores de riesgo identificados mediante pruebas de detección o antecedentes familiares
• Pérdida de embarazo recurrente (2 o más abortos previos)
• Edad materna avanzada (mayor o igual a 38 años)
• Anomalías importantes en el semen
• Inversiones, translocaciones o reorganizaciones cromosómicas (Hallazgos en el Cariograma)

ESTUDIO DE CASO DE UN PACIENTE
PACIENTE
Mujer de 34 años
Portadora de una mutación del gen BRCA1
DIAGNÓSTICO
Cáncer de mama a los 28 años, se sometió a doble mastectomía
El cáncer de mama volvió a los 29 años, comenzó la radioterapia y se sometió a histerectomía total
TRATAMIENTO
FIV y congelamiento de embriones a los 28 años
PGT-M para identificar a los embriones sin el gen BRCA1
Hermana sin mutación del gen BRCA1 actúa como madre gestante sustituta
MÉDICO DE SGF
Dra. Jeanne E. O’Brien
RESULTADO
Una hija sana sin mutación del gen BRCA1


“Fue una experiencia asombrosa el ayudar a una pareja a enfrentar un diagnóstico devastador y a preservar su capacidad reproductiva no solo para tener hijos, sino niños que no enfrenten el riesgo genético de cáncer que el gen BRCA conlleva”.
Dra. Jeanne E. O’Brien. SGF USA

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